مجله دندانپزشکی

این سندرم اولین بار توسط G.Fanconi در سال 1927 توصیف شد سندرم فانکونی با آنمی آپلاستیک مادرزادی یک حالت ارثی است که Pancytopenia خون محیطی و هیپوپلازی مغز استخوان غالبا با ناهنجاری های متعدد سوماتیک مادرزادی همراه است که عبارت است از قد و قامت کوچک، میکروسفالی، آنومالیهای اسکلتالی (فقدان یا هیپوپلازی رادیوس یا شصت یا هر دو) هیپرپیگمانتاسیون قهوه ای پوست و تعدادی از اختلالات بینایی، شنوایی، کلیوی، ژنتیالی یا سیستم عصبی مرکزی می باشد. این سندرم به شکل اتوزمال مغلوب به ارث می رسد. این متوسط تظاهر بیماری بین 4 تا 7 سالگی در اولین دهه زندگی است و افراد مذکر را در دو مرتبه بیش از افراد مونث تحت تاثیر قرار می دهد Pancytopenia پیشرفته معمولا مسئول مرگ این بیماران می باشد و میزان متوسط عمر این افراد از زمان تشخیص معمولا 5 سال است.